先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血評(píng)分
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7條評(píng)論 |
擅長(zhǎng):新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室診斷及治療、新生兒遺傳代謝性疾病、兒童常見(jiàn)內(nèi)分泌疾病以及單基因遺傳病的遺傳咨詢(xún)和診治。如:先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生、有機(jī)酸血癥、氨基酸代謝病、脂肪酸氧化缺陷病、性早熟、矮小癥、溶酶體貯積癥以及其他單基因遺傳性疾病如地中海貧血等。
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