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擅長:(1) 兒童內分泌相關的疑問或咨詢(身材矮小、性早熟、性發(fā)育延遲、性別發(fā)育障礙、小陰莖、小睪丸、甲狀腺功能減低癥、腎上腺疾病等); (2) 兒童遺傳代謝病相關的疑問或咨詢(苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、腦白質發(fā)育不良等); (3) 染色體病相關的疑問或咨詢(唐氏綜合征、貓叫綜合征、DiGeorge綜合征等染色體病、染色體遺傳多態(tài)、染色體檢測技術、異常核型判讀及妊娠結局); (4) 印記基因缺陷病相關的疑問或咨詢(Prader-Willi 綜合征、Angelman 綜合征、Beckwith-Wiedemann綜合征、Russell-Silver綜合征等); (5) 神經肌肉遺傳病相關的疑問或咨詢(進行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥); (6) 皮膚遺傳病相關的疑問或咨詢(先天性魚鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良等); (7) 先天性骨骼發(fā)育不良相關的疑問或咨詢(軟骨發(fā)育不良、脆骨癥等); (8) 產前診斷相關問題及咨詢(如羊水穿刺胎兒染色體核型分析、遺傳病基因診斷報告解讀及預后); (9) 兒童智力發(fā)育遲緩相關的疑問或咨詢。
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