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病情描述：脊髓小腦型共濟(jì)失調(diào)25型，2023年12月出現(xiàn)行走不穩(wěn)、飲水嗆咳、講話不流利、雙手精細(xì)動(dòng)作困難的情況，2024年6月顱腦、頸部、胸腹部核磁共振未發(fā)現(xiàn)異常；血液檢測(cè)正常；遺傳基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)有基因突變，相關(guān)疾病為脊髓小腦型共濟(jì)失調(diào)25型，遺傳模式為常染色體顯性遺傳，但家族中未出現(xiàn)相關(guān)病史
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患者信息：女 29歲
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疾病標(biāo)簽：
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提問(wèn)時(shí)間：2024-06-30
鄔劍軍主任醫(yī)師,副教授
擅長(zhǎng)：鄔劍軍，博士，華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師，以運(yùn)動(dòng)障礙疾病的臨床和基礎(chǔ)研究為主要研究方向，曾至美國(guó)匹茲堡大學(xué)進(jìn)行博士后研究，專攻帕金森病發(fā)病機(jī)制。目前主要工作方向包括遺傳性運(yùn)動(dòng)障礙的診斷、治療以及與功能神經(jīng)外科合作進(jìn)行腦深部電刺激治療運(yùn)動(dòng)障礙疾病，并探討其作用機(jī)制
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
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頭顱核磁的片子有嗎
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有的
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(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見(jiàn))
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另外公眾號(hào)上預(yù)約您的掛號(hào)一直預(yù)約不到，想問(wèn)下能否請(qǐng)您線上先看下情況加號(hào)面診？
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不太會(huì)沒(méi)有小腦萎縮吧，如果確實(shí)小腦共濟(jì)失調(diào)
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(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見(jiàn))
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(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見(jiàn))
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這是六月的住院檢查情況，和基因檢測(cè)報(bào)告里的內(nèi)容
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小腦萎縮好像是沒(méi)查出來(lái)，2024年1月在另一家醫(yī)院做過(guò)顱腦核磁，當(dāng)時(shí)檢測(cè)結(jié)果無(wú)異常
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確定沒(méi)有家族史？
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沒(méi)有，我爸說(shuō)我奶奶那一系的親戚有兩個(gè)年紀(jì)大后帕金森的，其他人沒(méi)有問(wèn)到有相關(guān)疾病的
感冒
感冒，是由多種病毒引起的一種呼吸道常見(jiàn)病，總體分為普通感冒和流行感冒。平常所說(shuō)的都是普通感冒，俗稱傷風(fēng)。感冒大多在人們著涼后引起，開(kāi)始有鼻咽部干、癢、灼熱感，繼而出現(xiàn)噴嚏、鼻塞、鼻流清涕、流眼淚等癥狀。1-2天后可伴有咽痛、咳嗽、或有發(fā)熱、頭 痛、全身酸痛、食欲減退，或有惡心嘔吐、腹瀉等癥狀。如無(wú)合并癥，5-7天可痊愈。不論年齡大小，一年四季都可以感冒，但在秋冬季節(jié)氣溫變化明顯時(shí)發(fā)病較多。一般每人一年可感冒2-5次，小兒、老人和體質(zhì)不好的人感冒的次數(shù)則會(huì)增加。
感冒可咨詢醫(yī)生
張先華主任醫(yī)師,教授
湖南省人民醫(yī)院
擅長(zhǎng)普兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病及疑難危重病的診治，尤其擅長(zhǎng)小兒消化系統(tǒng)疑難病診治、兒童營(yíng)養(yǎng)保健、小兒急癥處理、小兒呼吸神經(jīng)系統(tǒng)疾病、家庭健康指導(dǎo)及消化內(nèi)鏡技術(shù)等。 具體病種如便秘、便血、腹痛查因、嘔吐查因、黃疸查因、發(fā)熱查因、食物不耐受、食物過(guò)敏、消化不良、腹瀉病、消化性潰瘍、/炎癥性腸病、營(yíng)養(yǎng)不良、保健營(yíng)養(yǎng)喂養(yǎng)指導(dǎo)、皰疹性咽炎、皰疹性齦口炎、手足口病、鵝口瘡、上呼吸道感染、肺炎、喘息性疾病、驚厥、顱內(nèi)感染、巨細(xì)胞病毒感染、EB病毒感染等等。
楊曉麗主任醫(yī)師
山西省人民醫(yī)院
小兒內(nèi)科疾病，尤小兒過(guò)敏性鼻炎，支氣管哮喘及矮小癥的治療
陳新宇主任醫(yī)師,教授
湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院
心腦血管疾病、肺系疾病、消化系統(tǒng)疾病及疑難病癥的中西醫(yī)結(jié)合診療
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