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  • 病情描述:醫(yī)生你好,我末次月經(jīng)2月17號5月10號NT胎兒全身皮膚水腫,頸部水囊瘤20.0mmx5.6mm,頸項(xiàng)透明層5.4mm,還有必要進(jìn)行絨毛穿刺嗎?

  • 患者信息:女 24歲

  • 疾病標(biāo)簽:

  • 提問時間:2024-05-10

梁嬛

咨詢量:15

擅長:產(chǎn)科各類疾病,尤其擅長孕期西醫(yī)用藥安全性咨詢、胎兒超聲報(bào)告解讀、致畸風(fēng)險(xiǎn)因素評估、產(chǎn)前診斷、胎兒發(fā)育異常、胎兒心律失常、孕前準(zhǔn)備、羊水穿刺、胎兒染色體異常、遺傳咨詢等。

提示:線上咨詢不能替代面診,醫(yī)生建議僅供參考

  • 梁嬛

    你好

  • 梁嬛

    以前懷過孕嗎?平時身體好嗎?有什么遺傳病家族史嗎?

  • 生了一個孩子

  • 沒有遺傳史

  • 身體都挺好的

  • 梁嬛

    很遺憾 全身水腫的孩子 將來死胎或者胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)能接近90%

  • 造成這種是因?yàn)榉蚱藁虻膯栴}嗎?需不需要做一個基因篩查

  • 梁嬛

    主要還是考慮胎兒染色體異常 不管孩子留不留 孩子的染色體芯片都要查的

  • 基因芯片是吧?

  • 梁嬛

    這種多數(shù)是孩子偶發(fā)的 夫妻雙方染色體好的

  • 梁嬛

    嗯 芯片 CMA

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染色體異常

  染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色體的數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變。染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成,大多數(shù)基因均位于染色體的DNA之中。染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體?! ∶兰A人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。自1971年巴黎國際染色體命名會議以來,已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變3000余種,目前已確認(rèn)染色體病綜合征100余種,智力低下和生長發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。

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