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病情描述：弟弟查出進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，家里父輩沒(méi)人有這個(gè)癥狀，母親家那邊也沒(méi)人有這個(gè)癥狀表現(xiàn)，醫(yī)生建議我（姐姐）做產(chǎn)前診斷，以確定還是是否遺傳了進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。產(chǎn)前診斷一般在孕期多久做合適？一般怎么做？
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患者信息：女 26歲
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疾病標(biāo)簽：
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提問(wèn)時(shí)間：2019-01-24
張碩副主任醫(yī)師,副教授
咨詢量：4293
擅長(zhǎng)：癲癇，腦梗塞，焦慮抑郁狀態(tài)，軀體化障礙，癡呆，腦血管病，短暫性腦缺血發(fā)作，腦出血，腦卒中，頭痛，睡眠障礙，植物神經(jīng)功能紊亂，高血壓病，感染性腦炎腦膜炎，自身免疫性腦炎，認(rèn)知記憶障礙，周圍神經(jīng)病變，阿爾茨海默病，癡呆，帕金森病，多發(fā)性硬化，視神經(jīng)脊髓炎，中毒性腦病，格林巴利綜合征，脊髓病變，多發(fā)性硬化，中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
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你好，我想問(wèn)一下您弟弟患的肌營(yíng)養(yǎng)不良是哪種類型？是是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良嗎？
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您好！中國(guó)醫(yī)科大學(xué)盛京醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 張碩 副主任醫(yī)師副教授，很高興為您提供優(yōu)質(zhì)醫(yī)療咨詢服務(wù)。
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是的
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請(qǐng)問(wèn)您是患者的姐姐嗎？您現(xiàn)在懷孕了嗎？
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是
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我懷孕17周+
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這個(gè)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良是x染色體遺傳，隱性遺傳病。
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就是說(shuō)你母親攜帶一個(gè)致病基因。您父親沒(méi)有致病基因。
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那我一定是攜帶者嗎
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您可能像你母親一樣攜帶一個(gè)致病基因。
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攜帶的可能性多大？
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(progressive myodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發(fā)性骨骼肌疾病，其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行的肌肉萎縮、肌無(wú)力及不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙。本病可由多種遺傳方式引起，其臨床表現(xiàn)各具有不同的特點(diǎn)，因而形成許多類型。本節(jié)僅就其中較主要的類型進(jìn)行概要介紹。
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擅長(zhǎng)：中醫(yī)、中西醫(yī)結(jié)合治療頭痛、失眠、腦血管病、焦慮、抑郁、眩暈、癡呆、面癱、震顫、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)疾病
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